Down Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde kromozom sayısı 47’dir. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendrumu Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama testleri ve USG incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Trisomy 21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır.
Down Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.
Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara (kalp hastalıkları, işitme ve görme sorunları, tiroid rahatsızlıkları, zayıf bağışıklık sistemi, solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı, mide ve bağırsak hastalıkları) daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması gerekmektedir. Down Sendromlu bireylerin eşlik eden kongenital anomalilerine yönelik gerekli tıbbi ve cerrahi tedavileri uygun şekilde sürdürülmelidir.
Down Sendromlu bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak fiziksel terapi ve öğrenme programlarıyla, yürümeyi, konuşmayı öğrenebilirler, tuvelet ihtiyaçlarını giderebilirler, okula gidebilirler ve arkadaş edinebilirler. Uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.